Evaluación del perfil metabólico y prevalencia de enfermedad cardiovascular en los ex combatientes de la guerra de Malvinas / Evaluation of the metabolic profile and prevalence of cardiovascular disease in former combatants of the Malvinas war

Resumen Introducción: Se ha informado que los veteranos de guerra están más expuestos a factores de riesgo cardiovascular. El objetivo del presente trabajo fue establecer los factores de riesgo, el perfil cardiometabólico y la prevalencia de enfermedad cardiovascular de un grupo de excombatientes de la Guerra de Malvinas (HdeM). Métodos: En un diseño caso-control se analizaron los datos de 799 HdeM y se compararon 799 controles de misma edad. La muestra se seleccionó de los participantes del Programa de Prevención de Salud Cardiovascular de la Fundación Favaloro, entre enero de 2017 y diciembre de 2019. Resultados: La edad promedio fue 56.9 ± 3.9 años. Se observó un aumento del peso entre los HdeM (91.3 ± 16.6 kg vs. 88.2 ± 14.7 kg; p = 0.0001). Se observó mayor frecuencia de hipertensión arterial en HdeM (42% vs. 34%; p < 0.001) y diabetes mellitus (15.1% vs. 10.4%; p < 0.005). El síndrome metabólico fue más prevalente en HdeM (49.2% vs. 39.7%; p = 0.0001). Se observó que el antecedente de infarto agudo de miocardio fue más frecuente entre los HdeM (3.6% vs. 2%; p < 0.05), con similar prevalencia de ACV (1.2% vs. 1%; p = ns), angioplastia corona ria (3.2% vs. 2.1%; p = ns) o cirugía de revascularización miocárdica (0.8% vs. 0.4%; p = ns). Discusión: Los HdeM mostraron mayor prevalencia de factores de riesgo, síndrome metabólico e infarto agudo de miocardio. Es importante tener en cuenta este aumento de riesgo para maximizar las estrategias de prevención cardiovascular en los excombatientes.

Abstract Introduction: It has been reported in different parts of the world that war veterans are more exposed to cardio vascular risk factors. The objective of this study was to establish the risk factors, the cardiometabolic profile and the prevalence of cardiovascular disease in a group of ex-combatants of the Malvinas War (HdeM). Methods: In a case-control design, data from 799 HdeM were analyzed and compared with 799 controls matched by age. The sample was selected from the participants of the Cardiovascular Health Prevention Program of the Favaloro Foundation, between January 2017 and December 2019. Results: The average age was 56.9 ± 3.9 years. An increase in weight was observed among the HdeM (91.3 ± 16.6 kg vs. 88.2 ± 14.7 kg; p = 0.0001). A higher frequency of arterial hypertension (42% vs. 34%; p < 0.001) and diabetes mellitus (15.1% vs. 10.4%; p < 0.005) was observed in HdeM. Metabolic syndrome was also more prevalent in HdeM (49.2% vs. 39.7%; p = 0.0001). It was observed that the history of acute myocardial infarction was more frequent among the HdeM (3.6% vs. 2%; p < 0.05), with a similar prevalence of stroke (1.2% vs. 1%; p = ns), coronary angioplasty (3.2% vs. 2.1%; p = ns) or myocardial revascularization surgery (0.8% vs. 0.4%; p = ns). Discussion: The HdeM showed an increase in the frequency of risk factors, metabolic syndrome and acute myocardial infarction. It is important to take this increased risk into account in order to maximize cardiovascular prevention strategies in ex-combatants.

Estudio genético de hipercolesterolemia familiar en una población hospitalaria de la Ciudad de Buenos Aires / Genetic Testing of Familial Hypercholesterolemia in a Hospital-Based Population of the City of Buenos Aires

RESUMEN: Introducción: La hipercolesterolemia familiar es una hiperlipidemia primaria. Se trata de un trastorno genético autosómico dominante del metabolismo de las lipoproteínas, caracterizado por concentraciones plasmáticas elevadas de colesterol unido a lipoproteínas de baja densidad y presencia de xantomas tendinosos, y está asociado con el desarrollo prematuro de enfermedad cardiovascular. Objetivos: Investigar la presencia de mutaciones en el principal gen asociado al desarrollo de hipercolesterolemia familiar (LDLR) en un grupo de pacientes identificados como "casos índices", de entre aquellos que concurren al Servicio de Lípidos del Hospital Universitario Fundación Favaloro con diagnóstico clínico de hipercolesterolemia familiar. Determinar la composición ancestral de la población estudiada. Material y métodos: Se estudió una población de 38 pacientes con diagnóstico clínico de hipercolesterolemia familiar. La región codificante y las zonas intrónicas adyacentes del gen LDLR se secuenciaron automáticamente por el método de Sanger. Se investigó el componente ancestral de la población estudiada a partir del análisis de 46 marcadores informativos de ancestralidad (AIM-Indel). Resultados: Se identificaron 50 variantes diferentes, de las cuales el 48% se consideraron patogénicas. Se logró establecer una correlación genotipo-gravedad del fenotipo en el 60,5% de los pacientes estudiados. El componente ancestral de la población estudiada fue predominantemente europeo, seguido de un componente nativo-americano y, en menor proporción, africano. Conclusiones: El análisis genético por secuenciación del gen LDLR en pacientes identificados como "casos índices" con diagnóstico clínico de hipercolesterolemia familiar permite correlacionar el dato genético con la gravedad del fenotipo observado clínicamente y efectuar un diagnóstico en cascada en los miembros de la familia que presentan los criterios de inclusión considerados.

ABSTRACT: Background: Familial hypercholesterolemia is a primary hyperlipidemia. It is an autosomal dominant genetic disorder of lipoprotein metabolism, characterized by elevated plasma low-density lipoprotein cholesterol and presence of tendon xanthomas, and is associated with early cardiovascular disease. Objectives: The aim of this study was to investigate the presence of mutations in the main gene associated with the development of familial hypercholesterolemia (LDLR) in a group of patients identified as "index cases" attending the Lipid Clinic of the Hospital Universitario Fundación Favaloro with clinical diagnosis of familial hypercholesterolemia. The ancestral composition of the study population was determined. Methods: We evaluated 38 patients with clinical diagnosis of familial hypercholesterolemia. Mutation screening of the LDLR gene coding regions and adjacent intronic areas was performed using Sanger sequencing. The ancestral component of the study population was investigated using 46 ancestry inference markers (AIM-Indel). Results: Fifty different variants were identified, 48% of which were considered pathogenic. A genotype-phenotype severity correlation was established in 60.5% of the patients evaluated. The ancestral component of the study population was predominantly European, followed by native-American and African in lower proportion. Conclusions: Genetic testing by LDLR gene sequencing in patients identified as "index cases" with clinical diagnosis of familial hypercholesterolemia allows the correlation between the genetic information and the severity of the clinical phenotype to a cascade testing of the family members presenting the inclusion criteria considered.